أضافت وزارة الصحة أكثر من 432 ألف مولود تم فحصهم ضمن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثى الولادة تحت شعار «100 مليون صحة» منذ انطلاق المبادرة فى 13 يوليو 2021 وحتى اليوم بهدف الوصول إلى جيل صحى وخالِ من مسببات الإعاقة.
تعمل المبادرة حالياً بمرحلتها الأولى وتستهدف الكشف على 19 مرضاً وراثياً لدى الأطفال المبتسرين فى حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبى لجميع الأطفال حديثى الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية
أوضحت الدكتورة سعاد عبدالمجيد رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض أن الأمراض الـ 19 التى يتم الكشف عنها تشمل «قصور الغدة الدرقية الخلقى تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا، الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعى هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين فى الدم «النوع الأول» ارتفاع الجالاكتوز فى الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز».
أضافت أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها فى معامل المركز المصرى للتحكم والسيطرة على الأمراض «Egyptian CDC» المزودة بأحدث الأجهزة العالمية فى مجال الكشف عن الأمراض الوراثية وفى حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدى للمرض وبدء تلقى العلاج اللازم مجاناً وفقاً للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
نوهت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق المبادرة إلى تخصيص 42 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثى الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالى والبحث العلمى وجارِ التوسع تباعاً فى تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية موضحة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية للأطفال الذين يعانون من أى أمراض وراثية لمساعدتهم فى ممارسة حياتهم بشكل طبيعى بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأى من الأمراض الوراثية.
